Характерные признаки развития и особенности образования ребенка с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна

Знаете ли вы? В 1866 году английский врач Джон Даун первым описал особенности этой патологии.

Синдром Дауна – одна из форм генетической патологии плода. Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом. При синдроме Дауна их 47. При этом хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями вместо двух. Это состояние существует с момента зачатия. Лишняя» хромосома может быть скопирована полностью (а это 90% случаев, и такой вариант называется трисомия), или частично. Определить синдром Дауна можно, зная отличительные внешние признаки, которые проявляются у таких детей.

Предрассудки и стереотипы

Почему общество не принимает людей с умственными ограничениями? Откуда берутся предрассудки и стереотипы? Почему в нашем обществе слово «Даун» используется в качестве оскорбления, подчеркивая умственную несостоятельность собеседника? Почему в нашем прогрессивном, развивающемся государстве к людям с синдромом Дауна продолжают относиться как к больным?

Одна из причин — отсутствие информации о том, как начинаются и развиваются изменения в генетике таких людей. Ведь в первую очередь синдром Дауна — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое впервые описал и в дальнейшем исследовал ирландец Джон Лэнгдон Даун. Причина рождения таких детей — одна дополнительная хромосома. У всех людей набор хромосом составляет 23 от мамы, 23 от папы, что в общей сложности дает 46, а у малышей с синдромом Дауна их 47.

Наука связывает наличие дополнительной хромосомы с возрастом матери, то есть чем старше мама, тем больше шансов родить малыша с синдромом. При этом возраст отца практически не играет особой роли.

По статистике, каждый 700-й ребенок в мире вне зависимости от пола, рождается с синдромом Дауна.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Невозможно знать абсолютно точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Такая аномалия может проявиться у людей любой расы, независимо от условий и образа жизни родителей, пола будущего ребенка, принимаемых медикаментов или каких-то обстоятельств. Появление дополнительной хромосомы никак нельзя предвидеть, предотвратить заранее или как-то повлиять на эту патологию в дальнейшем.

Знаете ли вы? 21 марта отмечают Международный день людей с синдромом Дауна (число 21 означает пару хромосом, а номер месяца – их количество).

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. В 90 % случаев он получает её от матери.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок. У них также пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония), неправильно растут зубы, а у детей старше 8 лет часто возникает катаракта.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет. Многие люди с синдромом Дауна, доживающие до этого возраста, начинают страдать болезнью Альцгеймера.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, однако как минимум половина женщин могут иметь детей, хотя в 35–50 % случаев они рождаются с отклонениями.

Факторы риска

Есть всего несколько факторов, которые условно можно считать опасными и при которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок:

• возраст родителей (слишком ранняя или наоборот – поздняя беременность);
• брак между близкими родственниками;
• если в роду уже были дети с генетической аномалией.

Основные заблуждения о синдроме Дауна

В нашем обществе существует масса предрассудков о детях с синдромом Дауна.

Многие считают, что дети с таким диагнозом рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни, курят и пьют. Однако на самом деле это вовсе не так. Никакой связи между образом жизни родителей и их привычками и рождением детей с этим диагнозом нет. Такой ребёнок может родиться в любой семье. Единственный фактор, который действительно может повлиять на возникновение патологии, – это возраст родителей. Чем старше мать ребёнка, тем больше риск.

Ещё существует заблуждение, что дети с синдромом Дауна необучаемы. У них действительно наблюдается задержка когнитивного и физического развития – возможны проблемы с речью, слухом, развитием мелкой моторики и коммуникативных навыков. Однако они могут научиться ходить, говорить, читать и писать так же, как и другие дети, пусть и с некоторым отставанием.

В Европе человек с синдромом Дауна, испанский киноактёр Пабло Пинеда, даже получил университетское образование – у него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.

Большой ошибкой также было бы думать, что такие дети агрессивны, потому что на самом деле они добры и миролюбивы и никогда не были замечены в совершении преступлений. Их ещё называют «солнечными детьми».

Синдром Дауна у детей – диагностика

Во время беременности есть несколько методов определения синдрома Дауна

УЗИ

Если плод развивается с лишней хромосомой, УЗИ может выявить:

• увеличенную толщину воротникового пространства;
• укороченные кости плеч и бедер;
• гипоплазию;
• пороки сердца;
• изменения в почках и кишечнике.

Исследования биохимических показателей крови

На сроке 10-13 недель проводится двойной тест, при котором исследуют:

• уровень гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);
• уровень плазменного протеина А (белок, который вырабатывается в больших количествах во время беременности).

На сроке 16-18 недель проводят тройной тест и определяют:

• общий уровень ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ;
• уровень свободного гормона эстриола;
• уровень альфа-фетопротеина (белка, который вырабатывается эмбрионом).

Инвазивная диагностика

Если в результате проведенных исследований у плода обнаружены тревожные симптомы, беременной женщине предложат консультацию генетика и дополнительные обследования – инвазивные, связанные с забором и изучением биоматериала.

Наиболее достоверными являются:

• анализ ворсин хориона;
• анализ околоплодных вод.

Этот вид диагностики связан с определенным риском и проводится только по желанию.

Знаете ли вы? Чаще всего рождению особенных детей предшествует осложненное течение беременности (токсикозы, угроза срыва) и ее более короткий срок (по сравнению с обычной).

Синдром Дауна у детей – симптомы

Если в течение беременности могут возникнуть как подозрения, так и сомнения по поводу диагноза, то при рождении будет несложно определить синдром Дауна, наблюдая определенные признаки у новорожденных:

• уменьшенная длина и масса тела;
• укороченный череп, приплюснутая лицевая часть и сглаженный затылок;
• неправильная форма и низкое расположение ушей;
• уплощенная переносица;
• маленький рот;
• кожные складки в уголках и косое расположение глаз;
• на радужке глаз можно увидеть пятна;
• короткая шея со складками кожи;
• короткие ручки, ножки, пальцы;
• поперечная складка на ладонях и согнутые мизинцы;
• на ногах большой палец находится далеко от остальных;
• слабый мышечный тонус.

У ребенка может быть несколько или сразу все признаки синдрома. Дополнительно могут быть врожденный порок сердца, патологии внутренних органов, грыжи.

После рождения диагноз подтверждается после генетического анализа. Кроме заметных внешних признаков, дети с синдромом Дауна имеют и отличительную психо-эмоциональную характеристику.Генетики утверждают, что «болезнь Дауна» нельзя называть болезнью. Это – синдром, при котором проявляется ряд характерных признаков.

Уже с первых дней новорожденный ребенок с синдромом Дауна будет отличаться от обычных детей. Такие малыши позже начинают держать голову, садиться, говорить и ходить. У них наблюдается недостаточная моторика и вестибулярные нарушения. Со временем к основным признакам могут добавиться и другие:

• проблемы со зрением, слухом;
• заболевания щитовидной железы;
• склонность к эпилепсии;
• задержка развития речи и мышления;
• ожирение;
• заикание.

Особенности

Особенности развития детей с синдромом требуют повышенного медицинского внимания. При рождении, надо получить электрокардиограмму и ультразвук сердца. Хирургическое вмешательство для сердечных проблем может потребоваться уже в три месяца. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, дальнейшее ультразвуковое обследование нужно для подростков и в раннем взрослом возрасте. Из-за повышенного риска рака яичек, врачи рекомендуют проверять их ежегодно.

Обследование здоровья

Физическая терапия фокусируется конкретно на развитии моторики и обучении взаимодействию со средой. Речевая, помогает подготовиться к более позднему развитию речи.

Тонзилэктомия делается, чтобы избавиться от апноэ во сне и инфекций горла.

Пластическая хирургия предлагается как метод улучшения внешнего вида. Иногда, это способ улучшить речь. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорной.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они плохо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диеты, массаж, терапия животными, хиропрактика, натуропатия и другие. Некоторые альтернативные методы лечения вредны.

Возможные сложности:

• Языковые нарушения;
• Отсроченное социальное развитие;
• Импульсивность;
• Дефицит внимания;
• Сенсорные проблемы;
• Медленное развитие (ползание, ходьба);
• Аутичные симптомы.

Несмотря на то, что многие люди, имеющие синдром Дауна, имеют теплый и дружелюбный характер, совокупность этих симптомов приводит к нежелательному поведению, в том числе:

• Агрессии;
• Проблемам самообслуживания;
• Отказ выполнять запросы;
• Переедание;

В результате некоторым людям, требуется подкрепление положительного поведения. Профессиональная физиотерапия полезна при решении сенсорных проблем или медленном физическом развитии.

Медицинские аномалии

Есть несколько признаков медицинских заболеваний при болезни дауна у ребенка. Существуют общие клинические состояния, такие как врожденные пороки сердца (30-50%), расстройства уха и горла, нарушения слуха, зрения, эндокринные, неврологические, желудочно-кишечные расстройства (5-7%). Некоторые распространенные сердечные дефекты – предсердная перегородка, артериальный прототип протоков, дефекты межжелудочковой перегородки.

У младенцев обнаруживаются желудочно-кишечные пороки развития, которые, скорее всего, потребуют хирургического вмешательства. Они имеют высокий уровень заболеваемости верхних дыхательных путей, таких как астма и бронхит, средний отит, потеря зрения, пороки развития зубов, судороги. Обструктивные нарушения сна, такие как шумное дыхание, апноэ во сне являются общими. Распространено развитие пневмонии, некоторых заболеваний почек и на 20% больше шансов на развитие лейкемии.

Подростки с синдромом Дауна демонстрируют: увеличение веса, кожные инфекции, психические расстройства. Увеличение веса может быть связано с уменьшением физической активности, увеличением потребления пищи, проблемами щитовидной железы.

Узнать больше Cиндром Хантингтона, хорея: диагностика и методы лечения

Увеличение веса способствует кожным инфекциям, которые развиваются в абсцессы. Поэтому правильная гигиена имеет решающее значение в подростковом периоде. Клиническая депрессия также распространена во время подростковой стадии. Взрослые люди с синдромом Дауна склонны к болезни Альцгеймера.

Синдром Дауна у детей – лечение

К сожалению, синдром Дауна не поддается лечению. Специальные препараты и помощь будут нужны для лечения сопутствующих синдрому заболеваний и пороков развития. Определите, какая именно помощь нужна в вашем случае, и обратитесь за ней:

• медицинская (наблюдение у профильных специалистов);
• психологическая и педагогическая (обучение в специальных учреждениях).

Развитие и адаптация ребенка с синдромом Дауна индивидуальны для каждого отдельного случая, и зависят от степени синдрома, а также обстоятельств и условий, в которых будет расти малыш. Различают четыре степени синдрома Дауна:

• легкую;
• среднюю;
• тяжелую;
• глубокую.

При легкой степени ребенок может почти не отличаться от своих сверстников, жить нормальной жизнью, быть способным к самообслуживанию и посильной работе в дальнейшем. Дети с тяжелой и глубокой степенью синдрома не смогут полностью адаптироваться и всегда будут нуждаться в уходе.

Важно! Дети с синдромом Дауна обязательно должны общаться со сверстниками, бывать в коллективе. Рекомендуется, чтобы они посещали специальные или обычные учебные заведения.

Развивающие игры для детей с синдромом Дауна должны стимулировать интерес и задействовать тактильные, слуховые и зрительные ощущения ребенка. Для малышей это могут быть пальчиковые игры с повторяющимися стишками, песенками, для детей постарше – различные задания: сортировка предметов, действия с кубиками.

Занятия с детьми с синдромом Дауна обязательно нужно подкреплять словами и жестами, чтобы ребенок мог повторить действия за вами. Говорите медленно, короткими и простыми предложениями. Дайте ребенку возможность подумать, не спешите.

Если ребенок не может выполнить задание или ему все время нужна помощь, возможно, такая игра ему не подходит по уровню развития. Не настаивайте и предложите другую. Постарайтесь, чтобы ребенок занимался с удовольствием. Обязательно поддерживайте и хвалите малыша при любом результате.

Сколько живут дети с синдромом Дауна?

Качество и продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна зависит не только от генетики, но и от многих сопутствующих факторов:

• степени синдрома;
• сопутствующих патологий;
• индивидуальной программы развития.

Средние показатели при благоприятных обстоятельствах составляют около 45-50 лет.

Знаете ли вы? Среди известных людей с генной патологией есть спортсмены, бизнесмены, художники, рестораторы, музыканты и даже актеры. Все они, несмотря на генетическую патологию, прекрасно адаптировались к жизни в обществе, стали успешными и знаменитыми.

Дети с синдромом Дауна – видео

Дети с синдромом Дауна часто становятся героями различных фото- и видеопроектов, которые рассказывают о проблеме генетических аномалий.

Из этого видео вы узнаете, какие особенности отличают детей с синдромом Дауна, почему они нуждаются в специальном уходе и какую помощь в этом могут оказать родители. Вы услышите мнение мам, которые растят «солнечных» деток и узнаете, какой должна быть реабилитация детей с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна – это не приговор. Подтверждение тому – истории многих людей, которые, несмотря на все прогнозы, успешно живут с этой аномалией. Постарайтесь принять своего ребенка, помочь ему адаптироваться в этом мире и максимально развивать все его физические и умственные возможности.

Приходилось ли вам сталкиваться с проблемой синдрома Дауна у детей? Возможно, у вас родился особенный ребенок? Как вы справляетесь с трудностями и что можете посоветовать другим родителям? Поделитесь своим опытом в комментариях.

Проблемы

Все дети находятся под влиянием поведения окружающих их людей, особенно их родителей, это не исключение, когда речь идет о детях с синдромом Дауна. Им нужно быть любимыми, чувствовать себя в безопасности, иметь пищу, тепло, адекватную заботу, как любому другому малышу.

Социальное понимание обычно является сильным, начиная с младенчества, так как многие из сигналов, которые указывают, как кто-то чувствует себя, невербальны. Они способны узнавать основное сообщение, даже если не понимают язык, на котором говорят. Эти невербальные сообщения включают:

• Тон голоса,
• Выражение лица
• позы тела.

Дети с синдромом Дауна склонны иметь лучшее социальное понимание, поведение, чем другие дети с аналогичными уровнями когнитивной и коммуникационной задержки. Это помогает им быть успешными в обществе и инклюзивном образовании.

Проблемы общения

Из-за плохого мышечного тонуса и из-за того, что у многих из этих детей есть задержка речи, им сложно общаться в устной форме. Логопедические занятия необходимы на ранних тапах развития, но вы можете использовать другие средства коммуникации, такие как наглядные пособия или язык жестов.

У всех родителей есть ожидания, когда дело доходит до воспитания. Эти ожидания иногда слишком высоки. Надо научить его действовать в соответствии с возрастом, независимо от проблем. Это может быть тяжело, но рекомендуется оставаться благосклонным и терпеливым, особенно когда речь идет о когнитивных навыках, которые отнимают больше времени, чем обычно. Награда и положительное подкрепление рекомендуется в любых случаях надлежащего поведения.

Узнать больше Рекомендации для родителей солнечных детей: проблемы психического здоровья

Эти дети часто склонны убегать, шуметь, привлекать внимание с помощью разных методов.

Все эти факторы необходимо учитывать во время процесса воспитания ребенка с синдромом Дауна. Это непростая задача. При адекватной поддержке, хорошей родительской заботе человек с трисомией 21 сможет научиться справляться со многими проблемами жизни.